Google DeepMind presenta AlphaGenome 2: l'intelligenza artificiale per l'analisi del DNA cellulare

Google DeepMind ha presentato AlphaGenome 2, un'evoluzione del proprio modello di intelligenza artificiale dedicato alla genomica, progettato per prevedere il comportamento del DNA a livello di singola cellula. La nuova architettura punta a identificare le origini delle malattie analizzando come le sequenze genetiche regolano l'attività dei geni in contesti biologici specifici, superando i limiti dei modelli precedenti che analizzavano tessuti multipli in modo aggregato.

AlphaGenome 2 non sostituisce il modello originale rilasciato un anno fa, ma lo integra introducendo un approccio condizionale. Mentre la prima versione analizzava contemporaneamente diverse linee cellulari, la nuova iterazione utilizza informazioni dettagliate sul tipo di cellula, sul tessuto di appartenenza e sullo stadio di sviluppo. Questo sistema permette di valutare come una singola sequenza di DNA possa regolare l'espressione genica in modo differente a seconda dell'ambiente cellulare in cui si trova, considerando che l'attività dei geni è individuale e soggetta a possibili malfunzionamenti.

Per lo sviluppo del sistema, i ricercatori hanno utilizzato un set di dati composto da oltre 107 milioni di profili di singole cellule umane e murine, provenienti da 68 tipi diversi di tessuti. Il modello è in grado di elaborare sequenze di DNA lunghe fino a un milione di nucleotidi, includendo non solo le parti che codificano per le proteine, ma anche le numerose regioni regolatorie che determinano dove, quando e con quale intensità i geni vengono attivati. Le alterazioni in queste aree specifiche possono infatti influenzare il funzionamento delle cellule e sono spesso collegate allo sviluppo di patologie.

Una delle caratteristiche distintive di AlphaGenome 2 è la capacità di operare con tipologie cellulari precedentemente sconosciute senza necessità di un addestramento supplementare. Gli scienziati possono inserire dati di sequenziamento dell'RNA ottenuti anche solo da poche decine di cellule; il modello trasforma queste informazioni in una descrizione dello stato cellulare utilizzabile per previsioni genetiche. Secondo quanto dichiarato dall'azienda, lo strumento trasforma efficacemente gli atlanti cellulari statici, ovvero i vasti database che catalogano le singole cellule, in un meccanismo di previsione della genetica umana.

Al momento, AlphaGenome 2 è disponibile per la ricerca scientifica non commerciale tramite API. Per quanto riguarda l'utilizzo commerciale, l'accesso è limitato a una fase di test chiusa. Nonostante i progressi tecnologici, il modello richiede risorse di calcolo superiori rispetto alla versione precedente, che rimarrà in uso per studi su larga scala meno dettagliati. L'azienda sottolinea inoltre che l'impiego del sistema è attualmente circoscritto alla ricerca e non è autorizzato per applicazioni cliniche sull'essere umano.