Prima di procedere
Quasi dieci anni fa, il sistema IBM Watson ha iniziato ad essere utilizzato per la diagnosi di malattie e, con la diffusione dell'intelligenza artificiale negli ultimi anni, la medicina è diventata uno dei settori che dimostrano un reale ritorno dall'implementazione di tali tecnologie. Un nuovo modello, chiamato PopEVE, è specializzato nella diagnosi di malattie rare di origine genetica.
Queste malattie colpiscono solo alcune persone che presentano pericolose mutazioni genetiche, ma in totale potrebbero esserci centinaia di milioni di persone affette. I metodi tradizionali per diagnosticare tali malattie non sempre forniscono il risultato desiderato e consentono di selezionare un trattamento efficace. Un gruppo di ricercatori spagnoli e americani è riuscito a sviluppare congiuntamente un modello di IA, PopEVE, che consente di isolare nel genoma umano sequenze potenzialmente pericolose che possono causare malattie rare.
Il modello è stato addestrato su una mole di dati sullo sviluppo evolutivo degli esseri viventi e sta già mostrando risultati più impressionanti rispetto al modello AlphaMissense creato da Google DeepMind, per alcuni criteri. Questo sviluppo ha lo scopo di facilitare il compito dei medici che si trovano per la prima volta di fronte ad anomalie nella salute di un paziente e non capiscono la causa principale dei problemi.
Gli scienziati nel corso della loro ricerca hanno studiato come i cambiamenti genetici possono influenzare la capacità del corpo di riprodurre le proteine, vale a dire causare guasti nella riproduzione degli amminoacidi da cui sono formate. Le informazioni sullo sviluppo evolutivo di molte specie animali hanno permesso all'IA di identificare quei cambiamenti genetici che potrebbero essere dannosi per l'uomo. Se alcune modifiche non sono presenti nel database, potrebbero essere pericolose, poiché gli organismi viventi che le hanno incontrate potrebbero essere estinti a causa di tali mutazioni. I dati accumulati sull'evoluzione degli animali sono stati calibrati utilizzando banche dati genetiche in modo che possano essere applicati alla diagnosi delle condizioni del corpo umano.
Su un campione di 31.000 famiglie i cui figli soffrivano di gravi disturbi dello sviluppo, il modello PopEVE è stato in grado di identificare 513 casi di mutazioni precedentemente sconosciute con un'accuratezza di circa il 98%. Allo stesso tempo, sono state scoperte 123 combinazioni genetiche che possono interagire con proteine patogene durante il periodo di sviluppo attivo di una persona, ma in precedenza non erano mai state associate dalla comunità scientifica al rischio di sviluppare malattie. Il modello PopEVE ha superato lo sviluppo di DeepMind in termini di accuratezza diagnostica non solo in termini di previsione della gravità della malattia, ma anche quando si lavora con gruppi di persone i cui antenati non erano europei.
Nel suo funzionamento, PopEVE non richiede costi energetici significativi e può quindi essere utilizzato anche in paesi con infrastrutture non molto sviluppate. In Senegal, ha già aiutato a diagnosticare l'atrofia muscolare, che può essere curata con iniezioni di vitamina B2. Secondo gli esperti, il modello PopEVE aiuterà a diagnosticare rare malattie genetiche in quei pazienti che non possono fornire materiale genetico dei loro genitori per l'analisi.
PopEVE rappresenta un avanzamento significativo nel campo della genomica e della medicina personalizzata. La sua capacità di analizzare rapidamente e accuratamente i dati genetici apre nuove prospettive per la diagnosi precoce e il trattamento di malattie genetiche rare, migliorando la qualità della vita di milioni di persone in tutto il mondo. La sua accessibilità, anche in contesti con risorse limitate, la rende uno strumento prezioso per affrontare le sfide globali legate alla salute.
